Miopatiyalar – muskullarning zo‘rayib boruvchi ozishi bilan kechuvchi kasalliklar bo‘lib, asosan bolalik davrida boshlanadi. Miopatiya degani muskullar funksiyasining buzilishi degan ma’noni anglatadi. Miopatiyaning ikkinchi nomi miodistrofiyadir. Mio – muskul degani, distrofiya esa ozish, buzilish, kichrayish degan ma’noni anglatadi. Demak, miodistrofiya degani muskul tolalarining buzilishi, ozishi va kichrayishi degani. Miopatiya yoki miodistrofiya – bu ikki xil nom bilan ataluvchi bitta kasallikdir. Biroq bu kasalliklarning turlari juda ko‘p.
Miopatiyalarning aksariyati 18 va 19-asrlarda bir qator nevrolog olimlar, ya’ni Sharko, Erb, Rot va Dyushenn tomonlaridan yozib qoldirilgan. Ushbu olimlar vafotidan keyin ular yozib qoldirgan miopatiyalar ularning nomi bilan atala boshlangan. Yaxshiyam shunday qilishgan. Bo‘lmasa, nevropatologlar tashxis qo‘yishda adashib ketishardi.
Nima uchun? Chunki ularning belgilari bir-biriga juda o‘xshash.
Masalan, Erb miopatiyasi bilan Dyushenn miopatiyasi bir-biri bilan faqat 3 ta belgi bilan farq qiladi: Dyushenn faqat o‘g‘il bolalarda uchraydi (qizlar kasallanishmaydi), ancha erta, ya’ni 3-5 yoshlarda boshlanadi va yurak muskullari ko‘proq zararlanadi. Erb miopatiyasining Dyushenn miopatiyasidan farqi, bu kasallik bilan o‘g‘il bolalar ham, qiz bolalar ham kasallanishadi, biroz kechroq, ya’ni 8-15 yoshlarda, yurak muskullari unchalik zararlanmaydi.
Miopatiyalarni o‘zaro solishtirib chiqib, men ularning 20 dan oshiq o‘xshash belgilarini ajratib chiqdim. Bu belgilarni keltirib o‘taman. Agar tekshirilayotgan bolada ushbu belgilar bo‘lsa, demak unda miopatiya rivojlangan yoki rivojlanayotgan bo‘lishi mumkin.
Miopatiyalar uchun xos bo‘lgan umumiy belgilar
- Deyarli barcha miopatiyalar bolalik va o‘smirlik davrida boshlanadi.
- Bu kasalliklarning aksariyati nasliy xususiyatga ega va ko‘p hollarda oilaviy bo‘lib uchraydi.
- Kasallik sekin-asta boshlanadi va zo‘rayib boradi.
- Dastlabki simptom – muskullar holsizligi bo‘lib, ular dastlab son va tos muskullarida simmetrik tarzda rivojlanadi. Biroq ba’zi miopatiyalar yuz va yelka muskullari ozishidan boshlanishi mumkin.
- Son muskullari ozishi va uzoq vaqtgacha boldir muskullarining saqlanib qolishi miopatiyalar uchun juda xos.
- Agar ozish qo‘l muskullariga o‘tsa, yelka va bilak muskullari ozishi mumkin, biroq qo‘l panjasini bukib-yozuvchi muskullar ozmaydi va ularning kuchi ham saqlanib qoladi. Yelkasini ham ko‘tara olmayotgan bolaga “Qo‘limni bir siqib ko‘rchi” desangiz, u Sizning qo‘lingizni og‘riydigan darajada siqishi mumkin.
- Oyoq qo‘llarda muskullar tonusi va pay reflekslari ham pasayadi.
- Agar bolaning oyoqlariga zimdan qaralsa, uning sonidan boldiri yo‘g‘on bo‘lib ko‘rinadi.
- Sezgi buzilishlari bo‘lmaydi, og‘riqlar kuzatilmaydi, bolaning aqliy faoliyati saqlanib qoladi. Ba’zi bolalar xatto o‘z tengdoshlaridan aqqli ham bo‘lishadi.
- Bemorning yuzi ham, peshonasi ham silliq bo‘ladi, kulganda ajinlar paydo bo‘lmaydi.
- Agar bolani ikkala qo‘ltig‘idan ushlab tepaga ko‘tarsa, bolaning o‘zi qolib yelkalari ko‘tariladi.
- Kuraklar atrofidagi muskullar ozganligi sababli bolaning kuraklari xuddi qushlarning qanotiga o‘xshab qoladi.
- Tos muskullari ozganligi sababli bola qadam tashlaganda xuddi o‘rdakka o‘xshab gavdasini goh bir tomonga, goh ikkinchi tomonga og‘dirib yuradi. Bunda bolaning gavdasi qadam tashlagan tomonga og‘adi.
- Bolaning o‘rnidan turishiga qarab ham tashxisni to‘g‘ri aniqlash mumkin. Agar chalqanchasiga yotgan bemordan o‘rnidan turish so‘ralsa, avval u yon tomonga ag‘darilib qorni bilan yotib oladi. Keyin ikkala qo‘li va tizzalari bilan polga suyanib “to‘rt oyoq” bo‘lib oladi. Keyin bir qo‘li bilan soniga suyanib engashib o‘rnidan turadi.
Ushbu ko‘rsatib o‘tilgan belgilar miopatiyalarning deyarli barcha turi uchun xos. Bu kasallikni batamom davolash usullari xanuzgacha ishlab chiqilmagan. Bugungi kunda uning zo‘rayib borishini to‘xtatish mumkin xolos.
Bu kasallikning oldini olish haqida o‘z fikr-mulohazalarimni keltirib o‘tmoqchi edim. Chunki bu kasallik Yevropa davlatlarida kam, Sharq davlatlarida esa ko‘p uchraydi. Buning asosiy sabablaridan biri – sharq davlatlari aholisi uchun qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurishning ko‘pligidir.
Muskullar nima uchun ozib boradi?
Miopatiyalar nasliy kasallik bo‘lib, ular odatda bolalik davrida va qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurganlarda ko‘p kuzatiladi. Ushbu kasallik rivojlangan bolalarning ota-onasi bir-bir bilan qarindosh bo‘lishadi. Bechora kasal bolaning aybi – uning ota-onasi o‘zaro qarindosh bo‘lganligida. Afsuski ba’zi viloyatlarda qarindoshga qiz berish va qiz olish juda udum bo‘lib ketgan. Ko‘z oldingizga bir keltirib ko‘ring-ga 60 ga kirgan buvasi va buvisi ikkala nevarasini to‘y qilayapdi: bitta nevarasi – kelin, ikkinchisi – kuyov?! Bu nafaqat tibbiy qonunlarga zid, qaysidir ma’noda uyat hamdir. Bolaligida birga o‘sib katta bo‘lgan nevara aka-singillar yillar o‘tib er-xotin bo‘lishini ko‘z oldingizga keltirib ko‘ring.
O‘sha nevaralarini bir-biriga er-xotin qilgan buvasi yoki buvisidan “Nima uchun bunday qildingiz, axir bu mumkin emasku” deb so‘rasangiz, “Axir qarindosh-urug‘chilik uzilmasin deb” shunday qiluvdim deydi ko‘z yoshi qilib. Qarindosh-urug‘chilikni Sizlar uzmasangiz, uni genlar albatta uzadi! Bunga bor yo‘g‘i 3-5 yilning o‘zi yetarli. Shuning uchun ham miopatiyalarning aksariyati bola 3-5 yoshga yetganda rivojlana boshlaydi. Agar halq tili bilan aytganda ikkala qarindosh genning bir-birini ko‘rgani ko‘zi yo‘q. Agar qarindosh genlar bitta organizmda uchrashib qolishsa, ular o‘sha organizmni yemirmasdan qo‘ymaydi. Buning oqibatida bora-bora qarindosh-urug‘chilik ham uziladi, bola esa nogiron bo‘lib qoladi!
Farzandlarida nasliy kasalliklar aniqlangan qarindosh er-xotinlar ba’zan mendan so‘rashadi: Bir nechta farzandim bor, agar sabab qarindoshchilikda bo‘lsa, unda nima uchun bittasi kasal-u, qolganlari sog‘? Bu savolga quyidagicha javob berish mumkin. Hammamiz maktabda biologiya fanini o‘tganmiz. Mendelning no‘xatlar bilan o‘tkazgan tajribalarini bir eslang. Nasldan-naslga hamma belgilar o‘tavermaydi. Ota-onadagi alomatlar uning farzandlariga genlar orqali uzatiladi. Qarindoshlar orasidagi jinsiy yaqinliklar natijasida organizmda patologik genlar paydo bo‘ladi. Ushbu patologik genlar kasallik tashuvchisi bo‘lishadi. Bu patologik genlar yo qiz bolaga yoki o‘g‘il bolaga kasallikni olib o‘tadi. Agar birinchi avlodda kasallik paydo bo‘lmasa, keyingi avlodlarda albatta rivojlanadi. Shuning uchun ham ba’zan bemorning ota-onasidan “Bizlar emas, bolamizning buvasi va buvisi qarindosh bo‘lgan” degan gapni eshitamiz.
Agar oilada 4 nafar farzand bo‘lib, ularning uchtasi qiz va bittasi o‘g‘il bola bo‘lsa-yu, kasallik o‘g‘il bolada rivojlansa, demak patologik gen o‘g‘il bolaga o‘tgan bo‘ladi. Uchchala qizga esa sog‘lom genlar o‘tgan hisoblanadi. Sog‘lom tug‘ilgan farzandlar qarindoshlar orasida o‘zaro turmush qurishsa, ularning farzandlarida nasliy kasalliklar rivojlanish havfi yanada oshadi. Agar qarindosh er-xotinlardan dunyoga kelgan sog‘lom farzandlar keyinchalik begonalar bilan turmush qurishsa, ulardan sog‘lom bolalar dunyoga kelishi mumkin. Baribir shunday bo‘lsa-da, havf saqlanib qoladi.
Kitobning boshqa qismlari bilan saytimizning «Asab va ruhiyat» bo‘limida tanishishingiz mumkin.
© Zarifboy Ibodullayev, nevropatolog. Professor.
"Asab va ruhiyat" kitobi.
Asab.uz
